غربالگری قبل از تولد: انواع، نحوه انجام آن، چه خطراتی محاسبه می شود

2024 نویسنده: Priscilla Miln | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2024-02-17 23:02

همه با اصطلاح غربالگری قبل از تولد آشنا نیستند. با این حال، افرادی که در زمینه مراقبت های بهداشتی کار می کنند تقریباً همه چیز را در مورد آن می دانند. علاوه بر این، خود اصطلاح غربالگری از کلمه انگلیسی screening به معنای انتخاب یا مرتب‌سازی گرفته شده است. به عبارت دیگر، این به فرآیند انتخاب یا رد چیزی اشاره دارد.

قابل توجه است که اصطلاح غربالگری در بسیاری از زمینه های فعالیت های انسانی استفاده می شود. در علم اقتصاد این کلمه به معنای شناسایی شرکای قابل اعتماد است. در مورد مراقبت های بهداشتی، این به معنای معاینه افراد به منظور تشخیص علائم بیماری در مراحل اولیه است.

به طور خاص، معاینه قبل از تولد طیف وسیعی از مطالعاتی است که هر زن باردار تحت آن قرار می گیرد. آنها به شما امکان می دهند انواع نقص در رشد کودک را تشخیص دهید. بر اساس تمام اطلاعات دریافتی، هم مادر باردار و هم پزشک از پیشرفت آن آگاه هستنددوره بارداری و در صورت وجود خطرات، اقدامات لازم را به موقع انجام دهید.

اطلاعات عمومی

بیایید نگاه دقیق تری به غربالگری قبل از تولد داشته باشیم. از این گذشته، چنین نظرسنجی نه تنها در بین مادران باردار، بلکه سایر موارد نیز بسته به سن انجام می شود. و خود کلمه "پیش از تولد" به نوبه خود به معنای قبل از تولد است. چنین مجموعه ای از تحقیقات پزشکی نه تنها شامل تحویل و پردازش تست های آزمایشگاهی، بلکه معاینات سخت افزاری (سونوگرافی) نیز می شود.

اهمیت تحقیقات پیش از تولد را به سختی می توان دست کم گرفت یا دست کم گرفت، زیرا به شما امکان می دهد رشد کودکی را که هنوز در رحم است کنترل کنید. علاوه بر این، نه تنها می توان خود انحرافات را تشخیص داد، بلکه می توان تمام خطرات احتمالی آسیب شناسی را نیز شناسایی کرد. فقط بر اساس داده های به دست آمده از غربالگری، پزشک تصمیمات مسئولانه ای در آینده می گیرد. یعنی اینکه آیا معاینه اضافی لازم است یا خیر.

بیشتر مادران باردار می ترسند که انتظار برای نتایج آزمایش ممکن است ناخواسته باعث استرس شود. شایان ذکر است که یک زن حق دارد از انجام این نوع غربالگری در صورت عدم تمایل یا اعتماد به چنین اقداماتی خودداری کند.

اما اگر از طرف دیگر به همه چیز نگاه کنید… اگر در مادر باردار در حین محاسبه خطرات دوران بارداری در 1 غربالگری، ناهنجاری در رشد جنین تشخیص داده شود، او با انتخاب دشواری روبرو می شود: به داشتن فرزندی با آسیب شناسی ادامه دهید و او را بزرگ کنید یا بارداری را خاتمه دهید.

ماهیت غربالگری

هدف غربالگری آگاه کردن زن در مورد ماهیت بارداری است. و اگر مادر باردار اطلاعات ناخواسته ای دریافت کند، زمان خواهد داشت تا از نظر ذهنی برای تولد یک کودک خاص آماده شود. اگر هیچ انحرافی وجود ندارد، پس جای نگرانی نیز وجود ندارد.

با این حال، نشانه های خاصی برای غربالگری قبل از تولد وجود دارد:

• زنان بالای 35 سال.
• اگر بستگان نزدیک استعداد ژنتیکی به هر بیماری دارند.
• خانواده هایی که قبلاً کودکانی با ناهنجاری های ژنتیکی و کروموزومی یا ناهنجاری های مادرزادی متولد شده اند.
• اگر زن قبلاً سقط جنین کرده باشد.
• مادر دو یا چند سقط متوالی داشت.
• از یکی از بستگان نزدیک هم خون حامله شده است.
• داروها برای دوره سه ماهه اول (حداکثر 13-14 هفته) که برای زنان باردار ممنوع است.
• یکی از همسران کمی قبل از لقاح در معرض تشعشعات قرار گرفت.

این نوعی گروه خطر معاینه قبل از تولد است. فقط در اینجا باید به وضوح فهمید که این شامل آن دسته از زنانی نمی شود که در طول معاینات لازم مورد تهدید قرار می گیرند، همانطور که در نگاه اول ممکن است به نظر برسد. همه چیز در اینجا متفاوت است، زیرا این اقدامات، که در غربالگری جامع قبل از تولد گنجانده شده است، کاملاً ایمن هستند.

گروه خطر شامل آن دسته از زنان است که به هر دلیلی،خطر ایجاد ناهنجاری در کودک زیاد است. در این راستا، روند بارداری سزاوار توجه بیشتر است.

چه چیز دیگری نیاز به غربالگری دارد

بعید است که اکنون کسی بخواهد در مورد اهمیت غربالگری بحث کند، اگرچه ممکن است کسانی هم باشند که مایل باشند. این فقط برای این است که ارزش ارائه یک استدلال قوی به نفع نیاز به انجام معاینات برنامه ریزی شده را دارد. به طور خاص، ما در مورد شناسایی بسیاری از آسیب شناسی های جدی صحبت می کنیم که ممکن است شامل موارد زیر باشد:

1. سندرم داون - یک اختلال کروموزومی مشابه را می توان در سه ماهه اول یا دوم تشخیص داد.

2. سندرم ادواردز - می تواند در همان سن حاملگی با بیماری ذکر شده در بالا تشخیص داده شود. این تغییر کروموزومی یک آسیب شناسی شدید در نظر گرفته می شود که اغلب با زندگی ناسازگار است یا به عقب ماندگی ذهنی ختم می شود.

3. آنسفالی - غربالگری بارداری قبل از تولد این آسیب شناسی را تشخیص می دهد، اما فقط برای دوره سه ماهه دوم. در این صورت رشد مغز و نخاع مختل می شود.

4. سندرم کورنلیا د لانگ - متعلق به دسته بیماری های ارثی است. علائم او عقب ماندگی ذهنی و ناهنجاری های رشدی متعدد است.

5. سندرم اسمیت لملی اوپیتز یک اختلال متابولیک اتوزومال مغلوب است. نتیجه می تواند خفیف باشد - نقص های جزئی در سطح فیزیکی و نقض در سطح فکری. در عین حال، ممکن است شکل شدیدی نیز وجود داشته باشد که با درجات عمیق عقب ماندگی ذهنی و نقص‌های جسمی شدید بیان می‌شود.

6. تری پلوئیدی غیر مولاریک ناهنجاری کروموزومی نادر است که پایان خوبی ندارد و اغلب منجر به مرگ جنین در اوایل بارداری می شود یا همه اینها به مرده زایی ختم می شود. اما حتی اگر کودک زنده بماند، تخلفات زیادی در بدن او رخ می دهد، در نتیجه او نمی تواند برای مدت طولانی - فقط چند هفته - زندگی کند.

7. سندرم پاتو یکی دیگر از آسیب شناسی های کروموزومی است که نمی توان آن را از غربالگری قبل از تولد پنهان کرد. در غیر این صورت، تریزومی 13 یا تریزومی D نامیده می شود. فراوانی ظهور کودکان با ناهنجاری مشابه 1: 7000-10000 است. اغلب، با چنین انحرافی، سقط جنین یا مرده زایی نیز رخ می دهد. با این حال، اگر کودک به اندازه کافی خوش شانس باشد که به دنیا بیاید، پس از آن بیش از یک هفته زندگی نمی کند، زیرا کار مغز، قلب مختل شده است، نقص های برجسته در ستون فقرات و سایر آسیب شناسی های نه چندان جدی وجود دارد.

این معاینه قبل از تولد است که می تواند آسیب شناسی های ذکر شده را در جنین تشخیص دهد. در بیشتر موارد، زمانی که خطر خطرناکی وجود دارد، تصمیم به خاتمه بارداری به دلایل پزشکی گرفته می شود.

نشانه های غربالگری

احتمالاً بسیاری از زنان با شنیدن در مورد غربالگری شروع به فکر کردن در مورد وجود علائم و موارد منع مصرف در اینجا می کنند. به احتمال زیاد، منشاء خارجی کلمه تأثیر می گذارد. اما یک نکته مهم باید روشن شود - غربالگری به عنوان طیف وسیعی از مطالعات و ابتدایی ترین آنها (آزمایش خون، سونوگرافی) درک می شود. در مورد زمان غربالگری قبل از تولد، معمولاً به محض بلند شدن زن باردار انجام می شودحساب کاربری.

به عبارت دیگر، خود واقعیت حاملگی و فرزندآوری موفق در حال حاضر به نشانه ای برای غربالگری تبدیل شده است. و از آنجایی که تمام دستکاری ها کاملاً ایمن هستند، در اینجا به سادگی هیچ گونه منع مصرفی وجود ندارد. تنها یک نکته مهم وجود دارد - یک زن باید در حالی که سالم است تحت هر نوع معاینه قرار گیرد.

در صورت وجود بیماری، نتایج غربالگری ممکن است مخدوش شود. این نه تنها در مورد بیماری حاد تنفسی (سرماخوردگی)، بلکه در مورد عفونت های ویروسی، از جمله ورم لوزه نیز صدق می کند.

بنابراین، قبل از انجام غربالگری، یک زن باید به متخصص زنان، پزشک گوش و حلق و بینی و درمانگر مراجعه کند. گاهی اوقات ارزش بازدید از سایر متخصصان باریک را دارد. این به زنان امکان می‌دهد مطمئن شوند که کاملاً سالم هستند و هیچ چیز نمی‌تواند نتایج مطالعات غربالگری را مخدوش کند.

انواع غربالگری قبل از تولد

سه نوع اصلی غربالگری و همچنین سه دوره اصلی بارداری (سه ماهه) وجود دارد. برای وضوح، جدول زیر در عکس نشان داده شده است.

آزمون های مختلفی وجود دارد:

• مولکولی - در مواردی نشان داده می شود که در خانواده مادر یا پدر افرادی وجود دارند که به یکی از بیماری های زیر مبتلا هستند: فیبروز کیستیک، دیستروفی عضلانی دوشن، هموفیلی A و B، از جمله سایر آسیب شناسی های مشابه. در صورت تمایل بیمار می توان آزمایش وجود این بیماری ها را قبل از شروع بارداری و یا در دوران بارداری انجام داد. مواد تحقیق استخون از رگ.
• ایمونولوژیک (غربالگری ژنتیکی قبل از تولد) - این آزمایش به خون وریدی نیز نیاز دارد. هدف آن تعیین گروه خونی، فاکتور Rh و همچنین عفونت های TORCH است: سرخجه، سیتومگالوویروس، آبله مرغان، توکسوپلاسموز، تبخال. کارشناسان توصیه می کنند این مطالعه را دو بار در طول دوران بارداری - سه ماهه اول و سوم - انجام دهید.
• سیتوژنتیک - یک متخصص ژنتیک این تحقیق را انجام می دهد که به هیچ تجهیزاتی نیاز ندارد. معاینه به روش ارتباط بین پزشک و بیمار انجام می شود که طی آن متخصص می تواند متوجه شود که آیا زن یا شوهرش بیماری های ارثی دارد یا خیر. در صورت وجود، این فرصتی برای مطالعه دقیق تر است. این آزمایش باید هنگام برنامه ریزی برای کودک یا در طول سه ماهه اول انجام شود.

همانطور که می بینید، این آزمایشات بیشتر مکمل غربالگری اصلی است که شامل دو مطالعه دیگر است: اولتراسوند و بیوشیمی خون. اما، علاوه بر این، روش های تهاجمی انجام می شود: بیوپسی کوریون و آمنیوسنتز. فقط آنها در موارد شدید منصوب می شوند.

غربالگری سونوگرافی

در طول کل بارداری، سونوگرافی باید حداقل سه بار انجام شود:

• از 10 تا 14 هفته؛
• 20 تا 24 هفته؛
• از 32 تا 34 هفته.

این در مورد ابتدایی ترین تاریخ ها صدق می کند، اما در صورت لزوم، پزشک می تواند هر زمان دیگری را برای این مطالعه تجویز کند. این اغلب برای روشن شدن تشخیص اولیه انجام می شود.

مزیت اینغربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد به شما امکان می دهد به صورت بصری هرگونه ناهنجاری در رشد کودک را شناسایی کنید، از جمله عقب ماندگی رشد، که بسیار مهم است. هر سال، از هر هزار نوزاد، تا 3 کودک دارای یک نوع ناخوشایند آسیب شناسی رشد هستند که با جراحی قابل اصلاح نیست.

تحقیق بیوشیمی

غربالگری بیوشیمیایی هورمون ها را تجزیه و تحلیل می کند که تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی احتمالی را در مراحل اولیه ممکن می سازد. خطرناک ترین آسیب شناسی های دیگر سندرم داون، پاتو و ادواردز است. در اولین معاینه، به راحتی می توانید علائم مشخصه انحراف سندرم داون را تشخیص دهید. این تنها در ارتباط با اولین غربالگری با سونوگرافی به دست می آید.

و آنها عبارتند از:

• افزایش قابل توجه سطح hCG.
• فضای یقه ضخیم شده.
• در هفته 11 استخوان جدیدی وجود ندارد.

در طول سه ماهه دوم بارداری، این سندرم با علائم دیگری شناسایی می شود: کاهش بیشتر سطح AFP در پس زمینه غلظت بالای hCG. بنابراین، بیوشیمی خون حداقل دو بار انجام می شود: از 10 تا 14 هفته و از هفته 16 تا 20.

غربالگری من

چگونه و چه زمانی چنین معاینه مهمی انجام می شود؟ طبق جدول بالا، اولین غربالگری قبل از تولد - در سه ماهه 1 انجام می شود. یعنی از هفته یازدهم بارداری تا سیزدهم. در طی مراجعه به متخصص زنان که نظارت بیشتری را انجام می دهد، زن تحت معاینه اجباری قرار می گیرد:

• اندازه گیری رشد؛
• تعیین وزن (که به ما امکان می دهد ماهیت افزایش وزن را قضاوت کنیم)؛
• اندازه گیری فشار خون؛
• سوابق پزشکی کامل، از جمله هرگونه بیماری مزمن و گذشته.
• در صورت لزوم، مشاوره از یک متخصص بسیار متخصص لازم است.

سونوگرافی اجباری است که در طی آن وضعیت کوریون، تخمدان ها و تون رحم ارزیابی می شود. متعاقباً از کوریون است که جفت تشکیل می شود. علاوه بر این، سونوگرافی در این زمان ممکن است حاملگی یک قلو یا چند قلو، از جمله رشد نخاع، مغز و اندام های جنین (یا هر دو کودک) را نشان دهد.

علاوه بر این، در غربالگری قبل از تولد در سه ماهه اول، باید دو آزمایش ادرار و خون را نیز انجام دهید. آخرین مطالعه نه تنها امکان تعیین گروه و فاکتور Rh، بلکه خطرات دیگر مانند HIV، هپاتیت و سیفلیس را نیز فراهم می کند.

نمایش دوم

غربالگری دوم در پایان نیمه اول کل بارداری - از هفته 15 تا 20 - انجام می شود. با این معاینه، خطراتی که فقط در اولین معاینه مشکوک بودند اکنون یا تایید یا رد می شوند.

و اگر در طول غربالگری بیوشیمیایی قبل از تولد ناهنجاری های کروموزومی در جنین یافت شود، از زن خواسته می شود تا به دلایل پزشکی بارداری را خاتمه دهد، زیرا آسیب شناسی کروموزومی هنوز قابل درمان نیست. در این مورد، مادر باردار با لحظه بسیار مهمی روبرو می شود. حفظ بارداریبه تولد فرزندی ختم می شود که بعداً ناتوان یا کاملاً غیرقابل دوام خواهد بود.

با این حال، اگر نقایص لوله عصبی در غربالگری دوم یافت شود، همچنان می توان آنها را به طور کامل از بین برد یا به حداقل رساند. در مورد روش‌ها، سونوگرافی شکم انجام می‌شود و برای آنالیز بیوشیمیایی خون گرفته می‌شود.

سونوگرافی نشان می دهد که کودک در چه وضعیتی قرار گرفته است، رشد آناتومیک او. علاوه بر این، اندازه گیری های لازم انجام خواهد شد:

• طول اندام؛
• اندازه سر؛
• حجم سینه;
• حجم شکم.

همانند غربالگری اول، این اطلاعات روشن می کند که آیا جنین دچار دیسپلازی اسکلتی می شود یا خیر. سایر پارامترهای مهم نیز مورد مطالعه قرار می گیرند: رشد مغز، تشکیل استخوان های جمجمه. وضعیت اندام های سیستم قلبی عروقی (CVS) و دستگاه گوارش (GIT) ارزیابی می شود. همه اینها قضاوت در مورد وجود هر گونه آسیب شناسی یا عدم وجود آن را ممکن می سازد.

آزمایش خون بیوشیمیایی به عنوان "آزمایش سه گانه" نیز شناخته می شود. در طی آن، مقدار هورمون های اصلی تولید شده در بدن زن فقط در دوران بارداری تخمین زده می شود - اینها hCG، AFP هستند. مقایسه داده های به دست آمده با استانداردها امکان قضاوت در مورد روند رشد فرزند را فراهم می کند. و اگر هر گونه ناهنجاری وجود داشته باشد، بلافاصله برای یک متخصص قابل مشاهده خواهد بود.

ویژگی های غربالگری سوم

غربالگری سوم بین هفته های 30 تا 34 بارداری انجام می شود. وظیفه اصلی آن شناسایی برخی از خطرات است:

• زایمان زودرس؛
• احتمال بروز عوارض هنگام زایمان؛
• شناسایی نشانه های سزارین؛
• تشخیص نقایص داخل رحمی؛
• تشخیص آسیب شناسی در رشد جنین.

بر اساس رمزگشایی غربالگری قبل از تولد، دو انحراف آخر فقط در مراحل بعدی بارداری ظاهر می شوند. در مورد مراحل لازم، سه مورد از آنها وجود دارد:

• سونوگرافی.
• مطالعه داپلر.
• کاردیوتوکوگرافی (CTG).

در طول معاینه معمول سونوگرافی، وضعیت اندام های جنین بررسی می شود، مایع آمنیوتیک از جمله وضعیت جفت، بند ناف، دهانه رحم و زائده های آن بررسی می شود. همه اینها امکان تعیین وجود عوارض مامایی در حین زایمان و شناسایی ناهنجاری‌ها در رشد جنین را فراهم می‌کند.

داپلر نوعی سونوگرافی است و وظیفه اصلی آن تعیین سلامت دستگاه گردش خون کودک از جمله رحم و جفت است. با کمک این معاینه می توان ناهنجاری های رشد قلب، بلوغ جفت، عملکرد آن، احتمال درهم تنیدگی جنین با بند ناف را تشخیص داد. شما همچنین می توانید تعیین کنید که آیا اکسیژن کافی به جنین می رسد یا اینکه می توانید کمبود آن را قضاوت کنید.

کاردیوتوکوگرافی ضربان قلب (HR) جنین و تحرک آن را ثبت می کند. علاوه بر این، می توانید متوجه شوید که رحم در چه تنی است. با کمک این مطالعه می توان انحرافات سیستم قلبی عروقی را تشخیص داد و حقیقت اکسیژن را آشکار کرد.روزه.

نتایج غربالگری قبل از تولد

رمزگشایی از نتایج همه مطالعات انجام شده و لازم فقط باید توسط پزشک و نه شخص دیگری انجام شود. و برای اینکه آنها قابل اعتماد باشند، باید عواملی را در نظر گرفت:

• دوره بارداری؛
• مادر باردار چند ساله است؛
• وجود پاتولوژی های زنان و زایمان؛
• آیا یک زن باردار عادت بدی دارد و هر کدام؛
• مادران باردار چه نوع سبک زندگی را دنبال می کند.

در عین حال، حتی وقتی همه اینها و عوامل دیگر در نظر گرفته شوند، ممکن است نتایج نادرست (مثبت یا منفی) باشند. و دلایل دیگری نیز برای این امر وجود دارد. اول از همه، این برای زنان دارای اضافه وزن، IVF، حاملگی چند قلو، استرس مزمن حاد، دیابت، آمنیوسنتز نابهنگام بلافاصله قبل از نمونه گیری خون (باید یک هفته بگذرد، نه زودتر) صدق می کند.