سندرم ادوارد: عکس، علل، تشخیص، درمان

2024 نویسنده: Priscilla Miln | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2024-02-17 23:07

امروز در مورد یک بیماری نسبتاً نادر دوران کودکی صحبت خواهیم کرد که با تعداد زیادی ناهنجاری و اختلالات رشد همراه است. بیایید در مورد سندرم ادواردز صحبت کنیم. ما علل، اشکال، فراوانی تظاهرات، روش های تشخیصی و سایر مسائل مهم آن را تجزیه و تحلیل خواهیم کرد.

این چیست؟

سندرم ادوارد یک بیماری ناشی از ناهنجاری های کروموزومی است که باعث ایجاد فهرست کاملی از اختلالات و ناهنجاری ها در رشد کودک می شود. علت آن تریزومی کروموزوم 18 است، یعنی وجود نسخه اضافی آن. این واقعیت منجر به عوارضی با ماهیت ژنتیکی می شود.

خطر بچه دار شدن مبتلا به سندرم ادواردز 1 در 7000 است. متأسفانه اکثر نوزادان مبتلا به این اختلال در هفته های اول زندگی می میرند. فقط حدود 10٪ یک سال زندگی می کنند. این بیماری منجر به عقب ماندگی ذهنی عمیق، ضایعات مادرزادی اندام های داخلی و خارجی می شود. شایع ترین آنها نقص در مغز، قلب، کلیه ها، سر و فک کوچک، شکاف لب یا کام، پای پرانتزی است.

اولین تشکیل و توصیف شدعلائم بیماری در سال 1960 توسط D. Edwards بود. دکتر توانست بین تظاهرات چندین نشانه ارتباط برقرار کند، بیش از 130 نقص را پیدا کرد که با بیماری همراه است. اگرچه علائم سندرم ادواردز بسیار روشن ظاهر می شوند، متأسفانه روش های مدرن درمانی در برابر آنها ناتوان هستند.

علت بیماری

اگر سندرم ادواردز (عکس‌های کودکان بیمار به دلایل اخلاقی پست نمی‌شود) در دوران بارداری تشخیص داده شده باشد، اغلب این سندرم به سقط جنین یا مرده‌زایی ختم می‌شود. افسوس که امروزه نمی توان از بروز بیماری در جنین جلوگیری کرد.

همچنین در دوران مدرن، علل روشن این بیماری ژنتیکی روشن نشده است، به همین دلیل است که نمی توان اقدامات پیشگیرانه در برابر رشد آن در کودکان آینده شکل داد. با این حال، کارشناسان عوامل خطر را شناسایی کرده اند:

• شرایط محیطی نامطلوب.
• قرار گرفتن در معرض تشعشعات، سمی، مواد شیمیایی برای والدین.
• اعتیاد به الکل و تنباکو.
• وراثت.
• مصرف برخی داروها.
• محارم، فامیلی والدین.
• سن مادر باردار. اگر زنی بیش از 35 سال سن داشته باشد، این عامل به عنوان علت سندرم ادواردز در کودک و همچنین سایر بیماری های کروموزومی در نظر گرفته می شود.

اشکال سندرم

نوع چنین ناهنجاری در درجه اول تحت تأثیر مرحله رشد جنین است که در آن سندرم از جنین پیشی می گیرد. در کل سه نوع وجود دارد:

• کامل. شدیدترین نوع آن، 80 درصد موارد را تشکیل می دهد. کروموزوم سه برابر شده در لحظه ای که جنین ظاهر می شودفقط یک سلول بود نتیجه این است که مجموعه کروموزومی غیرطبیعی در طول تقسیم به تمام سلول های دیگر، مشاهده شده در هر یک از آنها، منتقل می شود.
• موزاییک. این نام به دلیل این واقعیت است که سلول های سالم و جهش یافته مانند یک موزاییک مخلوط شده اند. 10٪ از کسانی که تحت تأثیر علائم ادواردز قرار دارند از این شکل خاص رنج می برند. علائم بیماری در اینجا کمتر مشخص است، اما همچنان در رشد طبیعی کودک اختلال ایجاد می کند. کروموزوم اضافی در مرحله ای ظاهر می شود که جنین از چندین سلول تشکیل شده است، بنابراین تنها بخشی از ارگانیسم یا یک اندام منفرد تحت تأثیر قرار می گیرد.
• انتقال احتمالی. در اینجا نه تنها عدم تفکیک کروموزوم ها وجود دارد، بلکه اطلاعات بیش از حد تولید شده توسط بازآرایی جابجایی نیز وجود دارد. این خود را هم در طول بلوغ گامت ها و هم در طول رشد جنین نشان می دهد. انحرافات در اینجا تلفظ نمی شوند.

شیوع سندرم

خطر ابتلا به سندرم ادواردز را نمی توان با اعداد دقیق بیان کرد. حد پایین تولد کودکی با چنین ناهنجاری 1:10000 است و حد بالایی 1:3300 است. در عین حال، 10 برابر کمتر از سندرم داون رخ می دهد. میانگین نرخ حاملگی برای کودکان مبتلا به بیماری ادواردز بالاتر است - 1:3000.

طبق تحقیقات، خطر بچه دار شدن با این سندرم با افزایش سن والدین بالای ۴۵ سال تا ۰.۷ درصد افزایش می یابد. اما در والدین 20، 25، 30 ساله نیز وجود دارد. میانگین سنی پدر یک کودک مبتلا به سندرم ادواردز 35 سال و مادر 32.5 سال است.

ناهنجاری با جنسیت نیز مرتبط است. ثابت شده است که در دختران 3 برابر بیشتر از پسران شایع است.

سندرم و بارداری

علائم سندرم ادواردز را حتی در مرحله بارداری نشان می دهد. دومی با تعدادی از عوارض همراه است، با بارداری بیش از حد مشخص می شود - نوزادان در حدود هفته 42 متولد می شوند.

در مرحله بارداری، بیماری جنین با موارد زیر مشخص می شود:

• فعالیت ناکافی جنین.
• برادی کاردی - کاهش ضربان قلب.
• Polyhydramnios.
• عدم تطابق بین اندازه جفت و اندازه جنین - اندازه آن کوچکتر است.
• توسعه یک شریان نافی به جای دو، که منجر به کمبود اکسیژن، خفگی می شود.
• فتق شکم.
• یک شبکه عروقی که در سونوگرافی مشاهده می شود (در 30٪ از کودکان مبتلا مشاهده شد).
• جنین کم وزن.
• هیپوتروفی یک اختلال مزمن دستگاه گوارش است.

60% نوزادان در رحم می میرند.

تشخیص قبل از تولد

سندرم ادواردز در سونوگرافی فقط با علائم غیر مستقیم قابل تشخیص است. امروزه دقیق ترین روش برای تشخیص این سندرم در جنین غربالگری پری ناتال است. بر اساس آن، در صورت وجود سوء ظن نگران کننده، پزشک از قبل زن را برای آزمایش تهاجمی می فرستد.

غربالگری کاریوتیپ سندرم ادواردز به دو مرحله تقسیم می شود:

1. اولین در هفته 11-13 بارداری انجام می شود. شاخص های بیوشیمیایی در حال مطالعه هستند - خون مادر برای سطح هورمون بررسی می شود. نتایج در این مرحله نهایی نیستند - آنها فقط می توانند وجود خطر را نشان دهند. برایدر محاسبات، متخصص به پروتئین A، hCG، پروتئینی که توسط غشای جنین و جفت تولید می‌شود، نیاز دارد.
2. مرحله دوم در حال حاضر نتیجه دقیق را هدف قرار داده است. برای تحقیق، نمونه ای از خون بند ناف یا مایع آمنیوتیک گرفته می شود و سپس مورد تجزیه و تحلیل ژنتیکی قرار می گیرد.

آزمایش تهاجمی

کروموزوم های سندرم ادواردز به احتمال زیاد با این روش تعیین می شوند. با این حال، لزوماً شامل مداخله جراحی و نفوذ به غشای جنین است. از این رو خطر سقط جنین و ایجاد عوارض وجود دارد، به همین دلیل است که آزمایش فقط در موارد شدید تجویز می شود.

امروزه سه نوع نمونه‌گیری شناخته شده است:

1. CVS (بیوپسی پرزهای کوریونی). مزیت اصلی روش این است که نمونه برداری از هفته هشتم بارداری شروع می شود که امکان تشخیص زودهنگام عوارض را فراهم می کند. برای تحقیق به نمونه ای از کوریون (یکی از لایه های غشای جفت) نیاز دارید که ساختار آن شبیه به ساختار جنین باشد. این ماده امکان تشخیص عفونت های داخل رحمی، بیماری های ژنتیکی و کروموزومی را فراهم می کند.
2. آمنیوسنتز. تجزیه و تحلیل از هفته چهاردهم بارداری انجام می شود. در این حالت، غشای آمنیوتیک جنین با یک پروب سوراخ می شود، دستگاه نمونه ای از مایع آمنیوتیک حاوی سلول های جنین را جمع آوری می کند. خطر عوارض چنین مطالعه ای بسیار بیشتر از مورد قبلی است.
3. کوردوسنتز. مهلت - نه زودتر از هفته بیستم. در اینجا نمونه ای از خون بند ناف جنین گرفته می شود. مشکل این است که هنگام مصرف مواد، متخصص این کار را نمی کندحق اشتباه - او باید سوزن را دقیقاً در رگ بند ناف بزند. در عمل، این اتفاق می‌افتد: یک سوزن سوراخ‌کننده از دیواره قدامی صفاق زن وارد می‌شود که حدود 5 میلی‌لیتر خون جمع‌آوری می‌کند. این روش تحت کنترل دستگاه های اولتراسوند انجام می شود.

همه روش های فوق را نمی توان بدون درد و ایمن نامید. بنابراین، آنها فقط در مواردی انجام می شوند که خطر ابتلا به بیماری ژنتیکی در جنین بیشتر از خطر عوارض ناشی از مصرف مواد برای تجزیه و تحلیل باشد.

والدین باید به خاطر داشته باشند که اشتباه پزشک در طول عمل می تواند منجر به بروز بیماری های جدی، ناهنجاری های مادرزادی در جنین شود. خطر ختم ناگهانی حاملگی ناشی از چنین مداخله ای را نمی توان رد کرد.

آزمایش غیرتهاجمی

تشخیص سندرم ادواردز در جنین شامل روش های غیر تهاجمی است. یعنی بدون نفوذ به غشای جنین. علاوه بر این، چنین روش‌هایی دقیقاً به خوبی روش‌های تهاجمی هستند.

یکی از آنالیزهای بسیار دقیق از این نوع را می توان کاریوتایپ نامید. این نمونه خون مادر حاوی DNA جنینی آزاد است. متخصصان آنها را از مطالب استخراج می کنند، آنها را کپی می کنند و سپس تحقیقات لازم را انجام می دهند.

تشخیص پس از زایمان

یک متخصص می تواند کودکان مبتلا به سندرم ادواردز را با علائم خارجی شناسایی کند. با این حال، روش‌های زیر برای تشخیص قطعی انجام می‌شود:

• سونوگرافی - مطالعه آسیب شناسی اندام های داخلی، لزوما قلب.
• توموگرافی مغز.
• مشاوره جراح اطفال.
• معاینه توسط متخصصان - متخصص غدد، مغز و اعصاب، متخصص گوش و حلق و بینی، چشم پزشک که قبلاً با کودکان مبتلا به این بیماری کار می کردند.

انحراف در سندرم

آسیب شناسی ناشی از تریزومی 18 کاملاً جدی است. بنابراین، تنها 10 درصد از کودکان مبتلا به سندرم ادواردز تا یک سال زنده می مانند. اساساً، دخترها بیش از 280 روز زندگی نمی کنند، پسرها - بیش از 60 روز.

کودکان دارای ناهنجاری های بیرونی زیر هستند:

• جمجمه کشیده از تاج تا چانه.
• میکروسفالی (سر کوچک و مغز).
• هیدروسفالی (تجمع مایع در جمجمه).
• پیشانی باریک با پشت گشاد.
• گوش های غیر طبیعی پایین. ممکن است لوب یا تراگوس وجود نداشته باشد.
• کوتاه کردن لب بالایی برای دهان مثلثی شکل.
• آسمان مرتفع، اغلب با شکاف.
• استخوان های فک تغییر شکل یافته - فک پایین به طور غیر طبیعی کوچک، باریک و توسعه نیافته است.
• گردن کوتاه شده.
• شقاق غیرطبیعی باریک و کوتاه کف دست.
• فقدان بخشی از غشای چشم، آب مروارید، کولوبوما.
• نقض عملکرد مفاصل.
• پاهای توسعه نیافته و غیر فعال.
• به دلیل ساختار غیر طبیعی انگشتان، ممکن است اندام های باله مانند ایجاد شوند.
• نقص قلب.
• بسط غیر طبیعی قفسه سینه.
• اختلال در کار سیستم غدد درون ریز، به ویژه، غدد فوق کلیوی و غده تیروئید.
• آرایش روده غیرمعمول.
• شکل کلیه نامنظم.
• دوبرابر شدن حالب.
• پسران مبتلا به کریپتورکیدیسم هستند، دختران دارای کلیتوریس هیپرتروفی هستند.

انحرافات ذهنی معمولاً به شرح زیر است:

• مغز توسعه نیافته.
• الیگوفرنی پیچیده.
• سندرم تشنج.

پیش‌آگهی برای بیماران مبتلا به سندرم ادوارد

متاسفانه، امروزه پیش‌بینی‌ها ناامیدکننده هستند - حدود 95 درصد از کودکان مبتلا به این بیماری تا 12 ماه عمر نمی‌کنند. در عین حال، شدت شکل آن به نسبت سلول های بیمار و سالم بستگی ندارد. کودکان بازمانده دارای انحرافات ماهیت فیزیکی، درجه شدید عقب ماندگی ذهنی هستند. فعالیت حیاتی چنین کودکی نیاز به کنترل و حمایت همه جانبه دارد.

اغلب، کودکان مبتلا به سندرم ادواردز (عکس ها به دلایل اخلاقی در مقاله ارائه نشده اند) شروع به تشخیص احساسات دیگران می کنند، لبخند می زنند. اما ارتباط آنها، رشد ذهنی محدود است. ممکن است کودک در نهایت یاد بگیرد که سرش را بلند کند، غذا بخورد.

گزینه های درمانی

امروزه چنین بیماری ژنتیکی غیر قابل درمان است. برای کودک فقط درمان حمایتی تجویز می شود. زندگی بیمار با ناهنجاری ها و عوارض زیادی همراه است:

• آتروفی عضلانی.
• چشمک.
• اسکولیوز.
• نارسایی در سیستم قلبی عروقی.
• آتونی روده.
• تنگ کم دیواره صفاق.
• Tit.
• پنومونی.
• کانژونکتیویت.
• سینوزیت.
• بیماری های دستگاه تناسلی ادراری.
• بزرگاحتمال ابتلا به سرطان کلیه.

نتیجه گیری

در جمع بندی، می خواهم به این نکته اشاره کنم که سندرم ادواردز ارثی نیست. بیماران در اکثر موارد تا سن باروری زندگی نمی کنند. در عین حال، آنها قادر به تولید مثل نیستند - این بیماری با توسعه نیافتگی سیستم تولید مثل مشخص می شود. در مورد والدین یک کودک مبتلا به سندرم ادوارد، شانس تشخیص مشابه در بارداری بعدی 0.01٪ است. باید بگویم که این بیماری به ندرت خود را نشان می دهد - فقط در 1٪ از نوزادان تشخیص داده می شود. هیچ دلیل خاصی برای وقوع آن وجود ندارد - در بیشتر موارد، والدین کاملاً سالم هستند.