علائم سندرم داون در دوران بارداری. راه های تشخیص سندرم داون در دوران بارداری

2024 نویسنده: Priscilla Miln | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2024-02-17 22:37

برای اولین بار، نشانه های کودکان متولد شده با این انحراف به طور علمی در سال 1866 توسط جان داون انگلیسی توصیف شد. یک نوزاد سالم دارای 46 کروموزوم است، در حالی که فرد مبتلا به سندرم داون دارای 47 کروموزوم است.

علل پدیده

متخصصان سازمان بهداشت جهانی دریافتند که هر ۷۰۰ تا ۸۰۰مین کودک با چنین ناهنجاری در جهان متولد می شود. چنین عددی در کشورهای مختلف، با اقلیم های مختلف، در همه اقشار اجتماعی تغییر ناپذیر است.

همچنین مشاهده شده است که چنین شکستی در سطح ژنتیکی بدون توجه به سبک زندگی مادران و پدران اتفاق می افتد. نه سلامتی آنها، نه عادات، نه سطح فرهنگ و تحصیلات آنها تأثیری در اینجا ندارد.

پس قضیه چیه؟

علت این ناهنجاری خیلی دیرتر مشخص شد - فقط در سال 1959. این کار توسط جروم لژون، متخصص اطفال فرانسوی انجام شد. به هر حال، در پشت سر او، بیش از یک کشف در مورد کروموزوم های اشتباه وجود دارد. به نظر او تحت هیچ شرایطی نبایدتایید ختم بارداری سندرم داون، همانطور که او معتقد بود، یک جمله برای والدین نیست. با مراقبت مناسب و درمان پیچیده، حتی چنین کودکانی می توانند به اعضای کامل جامعه تبدیل شوند.

بنابراین، در لحظه ادغام تخمک و اسپرم، کروموزوم ها ممکن است از هم جدا شوند. این احتمال وجود دارد که باعث ایجاد سندرم داون شود. و به قول خودشان مقصر مادر است. در واقع، در 90٪ موارد، کودک یک کروموزوم اضافی از او دریافت می کند. در حالی که از پاپ - فقط در 10٪ موارد.

سن مامان

همچنین مشخص شد که اگر خطر داشتن فرزند بیمار وجود داشته باشد، ارتباط مستقیمی با سن زن در حال زایمان دارد. اگر مادر باردار 25 سال سن نداشته باشد، این خطر در نسبت 1 به 1400 است. اگر او زیر 30 سال باشد، 1 تا 1000 سال است. اما در 35 سالگی، شانس داشتن نوزاد بیمار حتی بیشتر می شود - 1 به 350. در 42 سالگی، این 1 تا 60 است. در 49 سالگی - در حال حاضر 1 تا 12.

اما پارادوکس اینجاست. در واقع، در زنان جوان، سندرم داون در دوران بارداری که علائم آن، طبق تمام قوانین ژنتیک، نباید ظاهر شود، بسیار بیشتر است. در واقع، در سن 20-35 سالگی، آنها بیشتر از 50 سالگی زایمان می کنند.

پدرها و مادربزرگ ها

محققان همچنین می گویند سن پدر و از همه مهمتر مادربزرگ (مادر زن باردار) نباید کمرنگ شود. این به این اشاره دارد که او خودش در زمان تولد دخترش چند ساله بوده است.

مطالعات در مورد تعریف سندرم داون در دوران بارداری این امکان را به وجود آورد که سن مادربزرگ هنگام باردار شدن بسیار قابل توجه است. چگونههر چه دیرتر بچه دار شود، خطر ابتلا به سندرم داون به وارثان بیشتر می شود.

و این خطر 30٪ در حال افزایش است - هر سال که یک زن با بچه دار نشدن به موقع از دست می دهد.

علائم سندرم داون در دوران بارداری نیز می تواند ظاهر شود اگر همسران در یک ازدواج نزدیک باشند. همچنین باعث تعدادی بیماری جدی دیگر می شود.

البته تصمیم به بچه دار شدن علاوه بر میل خود زن، تحت تأثیر شرایط دیگری از جمله شرایط اجتماعی است. اما واقعیت همچنان پابرجاست.

ظاهر کودک

چگونه می توان نوزاد یا بزرگسالی را که با یک ژن اضافی بار شده است با علائم بیرونی تشخیص داد؟ بیایید بفهمیم که چگونه سندرم داون ظاهراً خود را نشان می دهد. علائم دوران بارداری، در این مورد، ما را در نظر نمی گیریم.

اول، صورت صاف با چشمان مایل. و پوسته آنها خالدار و رنگین کمانی است. لب های کودک پهن است، زبان نیز علاوه بر این، نازک است، دارای یک شیار عمیق طولی است. سر به شکل گرد است، پیشانی باریک و شیب دار است. گوش ها به سمت بالا کاهش می یابد.

حالا در مورد مو. آنها بسیار کمیاب و نرم هستند. مستقیم. پایین روی گردن در امتداد خط رشد قرار بگیرید.

شکل کمی متفاوت از بازوها، پاها. بنابراین، دست ها و همچنین پاها کوتاه و پهن هستند. انگشت کوچک کج است. فقط دو شیار برای خم شدن دارد. و روی کف دست - فقط یک.

دندانها به درستی رشد نمی کنند. آسمان در دهان بلند است. همچنین تغییراتی در اندام های داخلی وجود دارد. به خصوص در قلب وکانال گوارش.

بچه های آفتاب

اما با وجود عدم جذابیت بیرونی، آنها را "کودکان آفتابی" می نامند. همانطور که می گویند هیچ بدی بدون خیر وجود ندارد. به دلیل چنین انحرافاتی از ماهیت ژنتیکی، متولدین سندرم داون شخصیت بسیار خاصی دارند. آنها همیشه خندان هستند، مهربان، بشاش هستند، به توهین هایی که به آنها می شود توجهی نمی کنند. بچه ها بسیار مهربان هستند، به شدت به والدین و برادران، خواهران خود وابسته هستند، با همسایگان خود دوستانه هستند. اما محیط اغلب برای آنها بد، بسیار تهاجمی است.

مشکل در این است که آنها به خودی خود درمانده هستند. قادر به خدمت به خود نیستند. آنها دائماً به یک پرستار بچه نیاز دارند، نوعی نگهبان. بیماری قلبی و مشکلات کلیوی بیماری های ذاتی هستند. به همین دلیل، آنها معمولا عمر زیادی ندارند.

زنانی که در موقعیت قرار دارند باید به علائم احتمالی سندرم داون در دوران بارداری توجه کنند. در آینده، این به شما امکان می دهد از قبل آماده شوید و از نظر ذهنی به واقعیت عادت کنید.

انحراف تشخیصی

تقریبا هر کلینیکی می تواند تحقیقاتی را برای تشخیص سندرم داون در دوران بارداری انجام دهد. و پزشکان او اصرار دارند این کار را بدون استثنا به همه کسانی که در انتظار بچه دار شدن هستند انجام دهند.

علاوه بر این، کاملاً به موقع - از 14 تا 18 هفته. در این زمان، به اصطلاح "آزمون سه گانه" انجام می شود. بر اساس نتایج آن، می توان از قبل مشکلی را مشاهده کرد و بنابراین، نه تنها سندرم داون، بلکه برخی انحرافات دیگر از رشد صحیح جنین را تعیین کرد.

همچنین مختلف و نسبتاً پیچیده را انجام دهیدآزمایش خون علاوه بر این، نتایج ممکن است افزایش یا کاهش نرخ داشته باشد. و نه فقط به دلیل تغییرات ژنتیکی. بنابراین، یک زن باید چنین مطالعات کوچکی را فقط با یک متخصص انجام دهد. علاوه بر این، همچنان لازم است که داده های اولتراسوند را به این اضافه کنید.

اختیاری - سونوگرافی

اما این نتایج بسیار مهم هستند. از این گذشته، آنها علائم خاصی از سندرم داون را در دوران بارداری تشخیص می دهند. با این حال، این به هیچ وجه پایان کار نیست. آنها را نمی توان 100٪ قابل اعتماد در نظر گرفت. اشتباهات پزشک کاملا محتمل است یا به دلیل نقص، نوعی تداخل در دستگاه اتفاق افتاده است. یا حتی غیرمعمول‌تر، چنین نشانه‌هایی صرفاً ویژگی‌های رشدی فردی یک نوزاد کاملاً سالم در داخل مادر هستند!

پزشکان می دانند که باید به گسترش ناحیه یقه در جنین و اختلالات احتمالی در استخوان های بینی نیز توجه کنند. اما شما می توانید همه اینها را در یک زمان مشخص ببینید: بارداری از 11 تا 14 هفته. در غیر این صورت، همه این نتایج ارزش خود را برای تشخیص از دست می دهند.

هر مرحله از مطالعه باید توسط یک پزشک بسیار ماهر، یک پزشک با تجربه، حتی یک آس در رشته خود انجام شود. اشتباهات باید حذف شوند!

مطالعات ژنتیکی نیز وجود دارد. اما آنها فقط برای زنانی که در حال حاضر بالای 35 سال سن دارند توصیه می شود. البته، مگر اینکه "آزمایش سه گانه" نتایج ضعیفی داشته باشد و سونوگرافی ناهنجاری ها را نشان دهد.

شورایی از پزشکان، از جمله یک متخصص ژنتیک، معاینه دیگری را به زن باردار پیشنهاد می کنند. مثلاً تکه ای از بافت جنین را می گیرند و مجموعه کروموزوم های آن را به دقت مطالعه می کنند. و اینمخاطره آمیز پس از همه، لازم است که سوزن به داخل حفره رحم نفوذ کند. اگر خونریزی شروع شود، خطر سقط جنین وجود داشته باشد، یا جنین آسیب ببیند، چه؟

به همین دلیل این به خود زن بستگی دارد که تصمیم بگیرد که آیا بعد از سندرم داون به بارداری ادامه دهد یا خیر.

اگر انحرافی پیدا شد

اما اکنون، تمام دستکاری ها کامل شده است، همه آزمایش ها انجام شده است. و زن با ترس منتظر نتیجه نهایی است. افسوس که علائم سندرم داون در دوران بارداری تایید شد.

و اکنون باید به این فکر کنیم که چگونه کار درست را انجام دهیم. ختم بارداری یا ادامه؟ اگر یک زن تصمیم به سقط جنین داشته باشد، پس همه چیز روشن است. در روز مقرر، جنین خارج می شود. اما اگر او هنوز هم بخواهد بچه ای به دنیا بیاورد، مهم نیست که چه باشد، وضعیت سلامتی او با دقت بسیار کنترل می شود. زیرا مشکلات زیادی در ارتباط با سلامت مادر، کودک و انواع مشکلات وجود دارد. به عنوان مثال، هنوز هم می توان حاملگی را خیلی قبل از موعد مقرر خاتمه داد. یا، فرض کنید نوزاد نارس است، که به مشکلات سلامتی او می‌افزاید.

این زنان به بیمارستان فرستاده می شوند. نجات دادن. مشاهده کنید، درمان اصلاحی را تجویز کنید. و زمانی که زمان زایمان فرا می رسد، متوجه می شوند که آیا جنین نقص قلبی دارد، ظاهر آن چگونه است و بلافاصله پس از تولد چه اقداماتی می توان انجام داد. شاید کودک بتواند برای مدت معینی با یک نقص زندگی کند، قوی تر شود و سپس اقداماتی را برای بهبود او آغاز کنند.

البته، همه اینها آسان و فوق العاده دشوار نیست. اما چه کسی می داند، شاید این کودک تبدیل به بهترین شودوجود عزیزت، شادی برای زندگی.

داده های جالب

در انگلستان، از هر 10 زن حدود 9 نفر تصمیم می گیرند چنین بارداری را خاتمه دهند.

در روسیه، سالانه حدود 2500 از این نوزادان متولد می شوند. و 85٪ از زنان در حال زایمان و خانواده های آنها یک کودک بیمار را درست در زایشگاه رها می کنند.

اما در اسکاندیناوی هنوز حتی یک مورد (!) از رها شدن این کودکان بدبخت ثبت نشده است. در ایالات متحده، در حال حاضر یک صف از 250 خانواده وجود دارد که می خواهند و نمی ترسند فرزندی با سندرم داون را به فرزندی قبول کنند.