روش های تشخیص قبل از تولد: ژنتیکی، تهاجمی، غیر تهاجمی. نشانه هایی برای قرار ملاقات، نتایج

2024 نویسنده: Priscilla Miln | [email protected]. آخرین اصلاح شده: 2024-02-17 22:43

تشخیص قبل از تولد یک معاینه پیچیده از پیشرفت بارداری است. هدف اصلی شناسایی آسیب شناسی های مختلف در نوزاد در مراحل رشد داخل رحمی است.

متداول ترین روش های تشخیص قبل از تولد: سونوگرافی، محتوای نشانگرهای مختلف در خون زن باردار، بیوپسی کوریون، گرفتن خون بند ناف از طریق پوست، آمنیوسنتز.

چرا تشخیص قبل از تولد لازم است

با استفاده از روش های مختلف تشخیص قبل از تولد، تشخیص چنین اختلالاتی در رشد جنین مانند سندرم ادواردز، سندرم داون، اختلالات در تشکیل قلب و سایر ناهنجاری ها واقع بینانه است. این نتایج تشخیص قبل از تولد است که می تواند سرنوشت آینده کودک را تعیین کند. پس از دریافت اطلاعات تشخیصی، مادر به همراه پزشک تصمیم می گیرد که آیا کودک متولد شود یا بارداری خاتمه یابد. پیش آگهی مطلوب ممکن است امکان توانبخشی را فراهم کندجنین تشخیص قبل از تولد همچنین شامل تعیین پدر و مادر با آزمایش ژنتیک است که در مراحل اولیه بارداری انجام می شود و همچنین تعیین جنسیت جنین. تمامی این خدمات در پایتخت توسط مرکز تشخیص پیش از تولد در خیابان میرا به سرپرستی پروفسور M. V. مدودف در اینجا می توانید یک معاینه جامع قبل از تولد از جمله سونوگرافی انجام دهید. فن آوری های مدرن 3D، 4D در مرکز استفاده می شود.

روش های تشخیص قبل از تولد

تشخیص مدرن پیش از تولد از روش ها و فناوری های مختلفی استفاده می کند. مدرک تحصیلی و همچنین سطح فرصت هایی که دارند متنوع است. به طور کلی، تشخیص قبل از تولد به دو گروه بزرگ تقسیم می شود: تشخیص تهاجمی قبل از تولد و غیر تهاجمی.

روش‌های غیر تهاجمی یا به اصطلاح کم تهاجمی، شامل مداخلات جراحی و ضربه به جنین و مادر نمی‌شوند. چنین اقداماتی برای همه زنان باردار توصیه می شود، آنها به هیچ وجه خطرناک نیستند. معاینات سونوگرافی برنامه ریزی شده ضروری است. روش های تهاجمی شامل تهاجم (مداخله) به بدن زن باردار، به داخل حفره رحم است. روش ها کاملاً ایمن نیستند، بنابراین پزشک آنها را در موارد شدید، زمانی که در مورد حفظ سلامت جنین سؤالی وجود دارد، تجویز می کند.

تشخیص غیر تهاجمی قبل از تولد

روش های غیر تهاجمی شامل سونوگرافی یا غربالگری قبل از تولد است که به شما امکان می دهد پویایی رشد جنین را نظارت کنید. همچنین غیر تهاجمی در نظر گرفته می شودتشخیص قبل از تولد جنین با فاکتورهای سرم مادر.

سونوگرافی رایج ترین روش است که هیچ گونه اثرات مضری برای زن و خود جنین ندارد. آیا همه مادران آینده باید تحت این مطالعه قرار گیرند؟ سوال قابل بحث است، شاید در هر موردی لازم نباشد. سونوگرافی به دلایل زیادی توسط پزشک تجویز می شود. در سه ماهه اول می توانید تعداد بارداری ها را تعیین کنید، اینکه آیا خود جنین زنده است یا خیر، دوره دقیق آن چقدر است. در ماه چهارم، سونوگرافی می تواند ناهنجاری های مادرزادی فاحش جنین، محل جفت، مقدار مایع آمنیوتیک را نشان دهد. بعد از 20 هفته می توان جنسیت جنین را تعیین کرد. اگر آنالیز آلفا فتوپروتئین بالا را در زن باردار نشان داد و همچنین در صورت وجود ناهنجاری در سابقه خانوادگی، این امکان را به سونوگرافی می دهد تا ناهنجاری های مختلف را تشخیص دهد. شایان ذکر است که حتی یک نتیجه سونوگرافی نمی تواند تولد یک جنین سالم را 100% تضمین کند.

سونوگرافی چگونه انجام می شود

سونوگرافی قبل از تولد برای همه زنان باردار در زمان های زیر توصیه می شود:

• 11-13 هفته بارداری؛
• 25-35 هفته بارداری.

تشخیص وضعیت بدن مادر و همچنین رشد جنین ارائه می شود. پزشک یک مبدل یا حسگر را روی سطح شکم زن باردار نصب می کند، امواج صوتی به آن هجوم می آورند. این امواج توسط سنسور گرفته می شود و آنها را به صفحه نمایشگر منتقل می کند. در اوایل بارداری گاهی از روش ترانس واژینال استفاده می شود. در این حالت پروب وارد واژن می شود. چه ناهنجاری هایی را می توان با غربالگری اولتراسوند تشخیص داد؟

•ناهنجاری های مادرزادی کبد، کلیه ها، قلب، روده ها و غیره.

• تا 12 هفته علائم ایجاد سندرم داون. رحم.

• تعداد جنین در رحم.

• بارداری.

• نمایش مغزی یا بریچ جنین.

• تأخیر در زمان.

. • الگوی ضربان قلب. • جنسیت نوزاد.

• محل و وضعیت جفت.

• جریان خون در عروق.

• تون رحم.

بنابراین، سونوگرافی تشخیص هرگونه انحراف را ممکن می کند. به عنوان مثال، هیپرتونیکی رحم می تواند منجر به سقط جنین شود. با کشف این ناهنجاری، می توانید اقدامات به موقع برای حفظ بارداری انجام دهید.

غربالگری خون

سرم خون گرفته شده از یک زن برای محتوای مواد مختلف موجود در آن بررسی می شود:

• AFP (آلفا-فتوپروتئین).

• NE (استریول غیر کونژوگه)..• HCG (گنادوتروپین جفتی انسان).

این روش غربالگری قبل از تولد از دقت نسبتا بالایی برخوردار است. اما مواردی وجود دارد که آزمایش یا مثبت کاذب یا منفی کاذب را نشان می دهد. سپس پزشک روش های اضافی غربالگری قبل از تولد مانند سونوگرافی یا نوعی روش تشخیصی تهاجمی را تجویز می کند.

مرکز تشخیص های پیش از تولد در Prospekt Mira در مسکو غربالگری بیوشیمیایی، سونوگرافی و مشاوره قبل از تولد را تنها در 1.5 ساعت انجام می دهد. علاوه بر غربالگری سه ماهه اول، امکان غربالگری بیوشیمیایی سه ماهه دوم همراه با مشاوره و سونوگرافی وجود دارد.تحقیق.

محتوای آلفا-فتوپروتئین

تشخیص قبل از تولد بیماری های ارثی از روش تعیین سطح آلفا فتوپروتئین در خون استفاده می کند. این تست غربالگری به شما امکان می دهد احتمال تولد نوزادی با آسیب شناسی مانند آنسفالی، اسپینا بیفیدا و موارد دیگر را شناسایی کنید. همچنین، آلفا فتوپروتئین بالا می تواند نشان دهنده رشد چند جنین، تاریخ های نادرست تعیین شده، احتمال سقط جنین و حتی بارداری از دست رفته باشد. تجزیه و تحلیل دقیق ترین نتایج را می دهد اگر در هفته 16-18 بارداری انجام شود. نتایج قبل از هفته چهاردهم یا بعد از هفته بیست و یکم اغلب اشتباه است. گاهی دستور اهدای خون داده می شود. با نرخ بالا، پزشک سونوگرافی را تجویز می کند، این به شما امکان می دهد با اطمینان بیشتری تأیید بیماری جنین را دریافت کنید. اگر اولتراسوند علت محتوای بالای آلفا فتوپروتئین را مشخص نکرد، آمنیوسنتز تجویز می شود. این مطالعه با دقت بیشتری تغییر در آلفا فتوپروتئین را تعیین می کند. اگر سطح آلفا فتوپروتئین در خون بیمار افزایش یابد، ممکن است عوارضی در دوران بارداری رخ دهد، به عنوان مثال، تاخیر در رشد، مرگ احتمالی جنین، یا جدا شدن جفت. آلفا فتوپروتئین کم همراه با hCG بالا و استریول کم نشان دهنده احتمال ابتلا به سندرم داون است. پزشک تمام شاخص ها را در نظر می گیرد: سن زن، محتوای هورمون ها. در صورت لزوم، روش های تحقیقاتی اضافی قبل از تولد اختصاص داده می شود.

hcg

گنادوتروپین جفتی انسانی یا (hCG) بابارداری اولیه به شما امکان می دهد مهمترین شاخص ها را ارزیابی کنید. مزیت این تجزیه و تحلیل، زمان بندی اولیه تعیین است، زمانی که حتی اولتراسوند آموزنده نیست. پس از لقاح تخمک، hCG از روز 6 تا 8 شروع به تولید می کند. آلفا با هورمون های هیپوفیز (FSH، TSH، LH) یکسان است. و بتا منحصر به فرد است. به همین دلیل است که برای بدست آوردن دقیق نتیجه از آزمایش زیر واحد بتا (بتا hCG) استفاده می شود. در تشخیص سریع، از نوارهای تست استفاده می شود، که در آن از آزمایش hCG کمتر اختصاصی (در ادرار) استفاده می شود. در خون، بتا-hCG بارداری را در اوایل 2 هفته پس از لقاح به طور دقیق تشخیص می دهد. غلظت برای تشخیص hCG در ادرار 1-2 روز دیرتر از خون بالغ می شود. در ادرار، سطح hCG 2 برابر کمتر است.

عوامل مؤثر بر HCG

هنگام تعیین hCG در اوایل بارداری، برخی از عواملی که بر نتیجه آنالیز تأثیر می گذارند باید در نظر گرفته شود..

• حاملگی چند قلو (افزایش نتیجه متناسب با تعداد جنین است).

• سمیت اولیه.

• پره اکلامپسی.

• ناهنجاری های جدی • دریافت ژستاژن ها. • دیابت شیرین.

کاهش سطح hCG - عدم تطابق اصطلاح، افزایش بسیار آهسته در غلظت hCG تا بیش از 50 درصد هنجار:

• عدم تطابق بین شرایط مورد انتظار و واقعی (اغلب به دلیل چرخه نامنظم).

• تهدید به سقط جنین (بیش از 50٪ کاهش).

• سقط جنین.

• نارسي.

• حاملگي خارج از رحم.

•نارسایی مزمن جفت.

• مرگ جنین در سه ماهه دوم تا سوم.

روش‌های تهاجمی

اگر پزشک تشخیص دهد که باید از تشخیص تهاجمی قبل از تولد برای تشخیص بیماری‌های ارثی، اختلالات رشدی استفاده شود، یکی از روش‌های زیر می‌تواند استفاده شود:

• Cordocentesis.

• بیوپسی کوریونی (درباره ترکیب سلول‌هایی که جفت از آنها تشکیل می‌شود تحقیق کنید.

• آمنیوسنتز (بررسی مایع آمنیوتیک).

مزیت روش های تهاجمی سرعت و تضمین ۱۰۰٪ نتیجه است. در اوایل بارداری استفاده می شود. بنابراین، اگر مشکوک به ناهنجاری در رشد جنین وجود داشته باشد، تشخیص قبل از تولد بیماری های ارثی به ما امکان می دهد تا نتیجه گیری دقیق داشته باشیم. والدین و پزشک می توانند به موقع تصمیم بگیرند که جنین را حفظ کنند یا بارداری را خاتمه دهند. اگر والدین، با وجود آسیب شناسی، همچنان تصمیم به ترک کودک دارند، پزشکان زمان دارند تا بارداری را به درستی مدیریت و اصلاح کنند و حتی جنین را در رحم درمان کنند. اگر تصمیم به خاتمه بارداری گرفته شود، در مراحل اولیه که انحرافات تشخیص داده می شود، این روش از نظر جسمی و روحی بسیار راحت تر قابل تحمل است.

بیوپسی کوریون

بیوپسی کوریون شامل تجزیه و تحلیل ذره میکروسکوپی کوریون پرز - سلول های جفت آینده است. این ذره با ژن های جنین یکسان است، که به ما امکان می دهد ترکیب کروموزومی را مشخص کنیم، سلامت ژنتیکی را تعیین کنیم.عزیزم. تجزیه و تحلیل در صورتی انجام می شود که مشکوک به بیماری های مرتبط با خطاهای کروموزومی در طول لقاح (سندرم ادواردز، سندرم داون، پاتاو و غیره) یا در خطر ابتلا به بیماری های صعب العلاج فیبروز کیستیک، کم خونی داسی شکل و کره هانتینگتون باشد. نتیجه بیوپسی کوریون 3800 بیماری جنین را نشان می دهد. اما چنین نقصی به عنوان نقص در رشد لوله عصبی با این روش قابل تشخیص نیست. این آسیب شناسی فقط در طی مراحل آمنیوسنتز یا کوردوسنتز تشخیص داده می شود. اخیراً این روش در هفته 10-12 انجام می شود و برای جنین ایمن تر است. اما حداکثر تا هفته سیزدهم.

انجام روش

روش پانکچر (ترانس سرویکال یا ترانس شکمی) توسط جراحان انتخاب می شود. بستگی به محل قرارگیری کوریون نسبت به دیواره های رحم دارد. در هر صورت بیوپسی تحت کنترل سونوگرافی انجام می شود.

زن به پشت دراز می کشد. محل سوراخ انتخاب شده لزوماً با قرار گرفتن در معرض موضعی بیهوش می شود. سوراخ شدن دیواره شکم، دیواره های میومتر به گونه ای ساخته می شود که سوزن به موازات غشای کوریون وارد می شود. سونوگرافی حرکت سوزن را کنترل می کند. از سرنگ برای گرفتن بافت های پرزهای کوریونی استفاده می شود، سوزن برداشته می شود. با روش ترانس سرویکال، زن مانند معاینه معمولی روی صندلی قرار می گیرد. احساسات دردناک به صراحت بیان شده احساس نمی شود. دهانه رحم و دیواره های واژن با فورسپس مخصوص ثابت می شوند. دسترسی داشته باشیدبا ارائه یک کاتتر، هنگامی که به بافت کوریونی رسید، یک سرنگ متصل می شود و مواد برای تجزیه و تحلیل گرفته می شود.

آمنیوسنتز

روش های تشخیص قبل از تولد شامل رایج ترین روش برای تعیین آسیب شناسی رشد جنین - آمنیوسنتز است. توصیه می شود آن را در هفته 15-17 انجام دهید. در طول عمل، وضعیت جنین توسط سونوگرافی کنترل می شود. پزشک یک سوزن را از طریق دیواره شکم وارد مایع آمنیوتیک می کند، مقدار مشخصی را برای تجزیه و تحلیل آسپیراسیون می کند و سوزن خارج می شود. نتایج در 1-3 هفته آماده می شود. آمنیوسنتز برای رشد بارداری خطرناک نیست. نشت مایع ممکن است در 1-2٪ از زنان رخ دهد و این نشت بدون درمان متوقف می شود. سقط خودبخودی فقط در 0.5 درصد موارد ممکن است رخ دهد. جنین با سوزن آسیبی نمی بیند، این روش حتی با حاملگی های چند قلو هم قابل انجام است.

روش های ژنتیکی

DOT-test جدیدترین روش ژنتیکی ایمن در مطالعه جنین است که به شما امکان می دهد سندرم Patau، Edwards، Down، Shereshevsky-Turner، Klinefelter را شناسایی کنید. این آزمایش بر اساس داده های به دست آمده از خون مادر است. اصل این است که با مرگ طبیعی تعداد معینی از سلول های جفت، 5 درصد از DNA جنین وارد خون مادر می شود. این امر تشخیص تریزومی های بزرگ (تست DOT) را ممکن می سازد.

روش چگونه انجام می شود؟ خون از رگ زن باردار گرفته می شود، DNA جنین جدا می شود. نتیجه ظرف ده روز صادر می شود. این آزمایش در هر مرحله از بارداری، از هفته دهم انجام می شود. قابلیت اطمینان اطلاعات 99.7%.